За последний год генетика сделала значительный шаг вперед, оставив позади достижения в других научных областях. В предыдущие годы лидирующие позиции всегда доставались исследованиям космического пространства. Но, сейчас ситуация поменялась. Например, в этом году в СМИ активно муссировалась тема уникальной находки ученых новосибирского Института археологии и этнографии СО РАН. Они обнаружили на Алтае фрагмент женского скелета и занялись его изучением совместно с коллегами из Германии. Было установлено, что генетической матерью этой женщины была неандерталка, а отцом — денисовский человек. Таким образом, это открытие подтвердило концепцию историков о том, что существовали связи между двумя этими типами древних людей.
Ниже представлен список других важных генетических открытий года, которыми мы можем гордиться.
Генетическое развития эмбриона
Заведующий лабораторией молекулярной генетики наследственных заболеваний Института молекулярной генетики РАН профессор Сломинский назвал самым важным открытием 2018 года анализ транскриптомы единичных клеток в развивающемся эмбрионе. То есть, были определены все РНК, которые есть в таких клетках. «Люди смогли выделить каждую отдельную клеточку и в каждой из них проанализировать экспрессию генома. Соответственно, у нас сейчас появляется полная карта, как меняется транскрипция по мере развития эмбриона», — прокомментировал ученый.
Необходимо пояснить, что эта работа, действительно, является очень важной. Генетики знают, как сложно делать транскрипционный анализ в целом, а тем более, если речь идет анализ про одной клетки. Полученные в этом году результаты позволяют понять и по-новому оценить ранние механизмы эмбрионального развития. Теперь стало возможным на начальных стадиях проследить возникновение отклонений в эмбриональном развитии и устранить эти генетические «поломки».
Кстати, ученый приоткрыл тайну, заявив, что в 2018 году в их лаборатории обнаружили еще один ген, который отвечает за развитие семейной формы болезни Паркинсона. Конечно, результат еще нужно будет не раз проверить и подтвердить в будущем.
Геном больных шизофренией
По мнению руководителя лаборатории клинической генетики ФГБНУ Научного центра психического здоровья Веры Голимбет, самым ярким открытием уходящего года является работа по изучению генома больных шизофренией людей.
Безусловно, работы на эту тему были и раньше. Но, именно в этом году были получены новые данные о локусах, которые могут быть связаны с этим заболеванием. Этому недавно был посвящен большой материал в журнале «Science».
Лаборатория клинической генетики ФГБНУ Научного центра психического здоровья в этом году занималась расшифровкой структуры генома больных шизофренией. Пытались обнаружить участки, связанные с эпигенетическими изменениями. То есть не с собственно генами, а с тем, что действует на структуру ДНК вне генома. Пытались найти так называемые пространственно-функциональные связи между генами, которые связаны с изменением структуры хромосом. Пробовали использовать методы редактирования генома — то есть замены одного нуклеотида на другой или замены активности генов, чтобы проверять, являются ли обнаруженные связи реальными.
Теперь стало ясно, что заболевание необходимо изучать на клеточном уровне, потому что гены в разных клетках действуют по-разному и могут различно влиять на развитие психических заболеваний.
Новые маркеры алкоголизма и предрасположенности к курению
Еще в области генетики были открыты абсолютно новые маркеры алкоголизма и предрасположенности к курению. Но, пока эти достижения держатся в секрете. Вероятно, мир увидит их в Новом 2019 году. Кроме этого, проведено крупное и важное исследование в области предрасположенности к инсульту. Продолжаются исследования этнического состава населения России. Однако генетики уже давно пришли к выводу, что национальный состав нашей страны сегодня настолько многообразен, что установить какую-то генетическую логику и стройную схему будет весьма сложно.
Профессор Сломинский верно подметил однажды в своем интервью, что генетика —фундаментальная наука. Поэтому, результаты ее исследований можно будет применить на практике еще не скоро. Например, в 2018 году активно обсуждалась технология технология редактирования генома CRISPR, при том, что основную работу по этой системе написали еще в 1980-х годах.
Хотя, сегодня стремительный мир гораздо быстрее воспринимает научные открытия, чем это было 20-30 лет назад. Надеемся, что следующий год принесет не меньше важных достижений в области генетики, а также практическую реализацию уже сделанных открытий.
Kомпания Basis Genotech Group
Дополнительная информация: Basis Genotech Group — это высокотехнологичная медицинская компания, основным видом деятельности которой является исследования и анализ генетики человека.
